Español
Des de l’any 2013 cada 15 de febrer se celebra el Dia Internacional de la Síndrome d’Angelman . És una data en què s’aprofita per donar a conèixer aquest trastorn neurogenètic greu , és una condició poc comuna que la pateixen un percentatge petit de la població al món.
En celebrar el Dia Internacional de la Síndrome d’Angelman es busca sensibilitzar la societat sobre aquest patiment que té origen genètic , i recaptar fons perquè hi hagi més recursos educatius per avançar en les investigacions sobre la malaltia i tractar de trobar una cura.
Què és la Síndrome d’Angelman?
La Síndrome d’Angelman és un trastorn desconegut per la gran majoria de la societat, va ser definida per primera vegada pel pediatre britànic Henry Angelman , d’allà prové el seu nom. El professional de la medicina va publicar un treball el 1965 que descriu tres nens amb aquest trastorn.
El seu origen és genètic i és causat per la pèrdua d’una part del Cromosoma 15 per part de la mare, i en més del 98% dels casos es produeix de manera espontània, no heretada: segons xifres de l’Associació Síndrome d’Angelman Espanya (ASA) afecta uns 150 nens espanyols.
I si parlem de xifres globals, afecta un de cada 12.000 a 20.000 nadons, sense distinció de sexe ni grups racials.
Cal destacar que quan la pèrdua del Cromosoma 15 és d’origen patern, la malaltia porta el nom de Prader Willi.
Quins són els símptomes de la Síndrome d’Angelman?
El principal símptoma que presenta la Síndrome d’Angelman és una discapacitat intel·lectual severa i un retard general del desenvolupament, que no es manifesta al nounat, sinó quan compleix 6 mesos, i als dos anys les dificultats són més evidents.
Les característiques d’aquest trastorn genètic generalment són iguals entre els que la pateixen, encara que les manifestacions poden variar.
Els símptomes no solen aparèixer fins als 3 i els 7 anys, i destaquen els següents:
- Caminar de forma rígida i amb dificultats, problemes amb l’equilibri i moviments tremolosos .
- Un riure excessiu, aparença feliç, continu aleteig de mans i problemes a la parla .
- Trastorns alimentaris i de nutrició .
- Problemes d’aprenentatge, discapacitat intel·lectual i TDAH .
- Una mida del cap diferent a la normal .
- Convulsions, epilèpsia i moviments poc comuns .
- Atàxia , entre d’altres.
Com es diagnostica la síndrome d’Angelman?
La Síndrome d’Angelman no es reconeix generalment en els nadons, l’edat més comuna de diagnòstic és entre els 2 i 5 anys, però els avenços de la genètica han permès un dictamen cada vegada més precoç basant-se en criteris clínics i proves de laboratori .
Actualment, la Xarxa Europea de Qualitat en Genètica Humana ( EMQN ) va aprovar un protocol per al diagnòstic del SA a través d’un cariotip, que permet estudiar possibles reorganitzacions cromosòmiques que afecten la zona 15q11-q13.
Quin és el tractament de la Síndrome d’Angelman?
La Síndrome d’Angelman es pot tractar mitjançant la teràpia genètica , però els avenços no han estat els desitjats. D’altra banda, és molt important tenir un diagnòstic com més aviat millor per fer un enfocament personalitzat per a la situació de la malaltia i millorar la seva qualitat de vida
No s’ha trobat remei per als que pateixen la Síndrome d’Angelman , ja que no té tractament curatiu, però sí que es poden tractar els símptomes associats al trastorn, com els que s’han esmentat anteriorment.
Des que es diagnostiquen necessiten anar periòdicament a revisions mèdiques amb un pediatre especialitzat com a neuropediatre, a més d’un metge rehabilitador, oftalmòleg, odontopediatre, gastroenteròleg, entre d’altres especialistes.
Alguns dels tractaments duts a terme per millorar la qualitat de vida dels que pateixen la Síndrome d’Angelman són la teràpia amb animals, teràpies a la piscina, musicoteràpia, dansateràpia, psicomotricitat, teràpia sensorial, teràpia miofuncional, entre d’altres.
Per què se celebra el 15 de febrer el Dia Internacional de la Síndrome d’Angelman?
La data escollida per celebrar el Dia Internacional de la Síndrome d’Angelman és perquè les mutacions genètiques que pateix el pacient es localitzen al Cromosoma 15 . D’altra banda, el mes de febrer és mundialment reconegut com el mes de les malalties rares.
L’any 2013, associacions de la Síndrome d’Angelman de tot el món van decidir designar el 15 de febrer com a Dia Internacional d’aquesta malaltia, amb l’objectiu de:
- Crear consciència a nivell mundial sobre aquest patiment greu en nens .
- Mobilitzar les persones i estimular la recaptació de fons per destinar recursos per a la investigació d’aquesta malaltia rara .
- Promoure la investigació i els recursos econòmics als països amb més casos de persones amb Síndrome d’Angelman .
- Recordar, honrar i tenir sempre a la ment de tots, els àngels que han patit la Síndrome d’Angelman que ja no són a la terra .
- La majoria dels primers diagnòstics són incorrectes, per la qual cosa cal incentivar l’estudi per evitar aquests errors .
- Donar suport, assessorament i informació als familiars d’un pacient amb la Síndrome d’ Angelman.
Des d’ADD Informàtica donem suport a les persones amb Síndrome d’Angelman
Des d’ ADD Informàticavolem mostrar tot el nostre suport a les persones que pateixen la Síndrome d’Angelman , a més de reconèixer la tasca que fan diferents organitzacions per millorar la seva qualitat de vida i l’obtenció dels seus drets.
Volem donar a conèixer aquesta malaltia poc comuna, a aquest trastorn neurogenètic , i sensibilitzar sobre la realitat de les persones que la pateixen i les seves famílies.
A ADD Informàtica, ens unim a les més de 50 associacions de pacients de tot el món que es van unir per crear aquesta efemèride : junts podem amb tot!
