{"id":26809,"date":"2022-02-15T09:00:00","date_gmt":"2022-02-15T09:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.addinformatica.com\/sense-categoria\/15-de-febrero-dia-internacional-del-sindrome-de-angelman\/"},"modified":"2022-02-16T08:14:05","modified_gmt":"2022-02-16T08:14:05","slug":"15-de-febrer-dia-internacional-de-la-sindrome-dangelman","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/addinformatica.com\/ca\/noticies\/15-de-febrer-dia-internacional-de-la-sindrome-dangelman\/","title":{"rendered":"15 de febrer: D\u00eda Internacional de la S\u00edndrome d’Angelman"},"content":{"rendered":"\n
\"La<\/figure><\/div>\n\n\n\n

Des de l’any 2013 cada 15 de febrer se celebra el Dia Internacional de la S\u00edndrome d’Angelman <\/strong>. \u00c9s una data en qu\u00e8 s’aprofita per donar a con\u00e8ixer aquest trastorn neurogen\u00e8tic greu <\/strong>, \u00e9s una condici\u00f3 poc comuna que la pateixen un percentatge petit de la poblaci\u00f3 al m\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

En celebrar el Dia Internacional de la S\u00edndrome d’Angelman <\/strong>es busca sensibilitzar la societat sobre aquest patiment que t\u00e9 origen gen\u00e8tic , i recaptar fons <\/strong>perqu\u00e8 hi hagi m\u00e9s recursos educatius per avan\u00e7ar en les investigacions sobre la malaltia i tractar de trobar una cura.<\/p>\n\n\n\n

Qu\u00e8 \u00e9s la S\u00edndrome d’Angelman?<\/h2>\n\n\n\n

La S\u00edndrome d’Angelman <\/strong>\u00e9s un trastorn desconegut per la gran majoria de la societat, va ser definida per primera vegada pel pediatre brit\u00e0nic Henry Angelman <\/strong>, d’all\u00e0 prov\u00e9 el seu nom. El professional de la medicina va publicar un treball el 1965 que descriu tres nens amb aquest trastorn.<\/p>\n\n\n\n

El seu origen \u00e9s gen\u00e8tic i \u00e9s causat per la p\u00e8rdua d’una part del Cromosoma 15 <\/strong>per part de la mare, i en m\u00e9s del 98% dels casos es produeix de manera espont\u00e0nia, no heretada: segons xifres de l’Associaci\u00f3 S\u00edndrome d’Angelman Espanya (ASA) <\/strong><\/a>afecta uns 150 nens espanyols.<\/p>\n\n\n\n

I si parlem de xifres globals, afecta un de cada 12.000 a 20.000 nadons, sense distinci\u00f3 de sexe ni grups racials.<\/p>\n\n\n\n

Cal destacar que quan la p\u00e8rdua del Cromosoma 15 \u00e9s d’origen patern, la malaltia porta el nom de Prader Willi.<\/p>\n\n\n\n

<\/a>Quins s\u00f3n els s\u00edmptomes de la S\u00edndrome d’Angelman?<\/h2>\n\n\n\n

El principal s\u00edmptoma que presenta la S\u00edndrome d’Angelman <\/strong>\u00e9s una discapacitat intel\u00b7lectual severa i un retard general del desenvolupament, que no es manifesta al nounat, sin\u00f3 quan compleix 6 mesos, i als dos anys les dificultats s\u00f3n m\u00e9s evidents.<\/p>\n\n\n\n

Les caracter\u00edstiques d’aquest trastorn gen\u00e8tic <\/strong>generalment s\u00f3n iguals entre els que la pateixen, encara que les manifestacions poden variar.<\/p>\n\n\n\n

Els s\u00edmptomes no solen apar\u00e8ixer fins als 3 i els 7 anys, i destaquen els seg\u00fcents:<\/p>\n\n\n\n